ENSAYO Nº 2
Un aspecto que distingue a los seres vivos es la herencia de sus características anatómicas y fisiológicas a su descendencia.
¿Qué es el ADN?:
El ADN, ácido desoxirribonucleico, o en inglés DNA, se define como un biopolímero (compuesto químico formado por unidades estructurales que se repiten) que constituye el material genético de las células. Está formado por unidades que están ordenadas según una secuencia y es ahí donde se encuentra la información para la síntesis de proteínas. Es el responsable del código genético, que determina en gran medida las características de los seres vivos al nacer.
La molécula de ADN está formada por dos cadenas formada por compuestos químicos llamados nucleótidos. Existen cuatro tipos de nucleótidos diferenciados por sus bases nitrogenadas; adenina, timina, citosina y guanina. Las cadenas forman una especie de cadena retorcida, lo que permite que el ADN se pueda desenrollar y hacer una lectura de éste.
La información se localiza en el genoma conformado por casi siempre por el DNA, el cual es un polímero de desoxirribonucleotidos. Se trata de moléculas formadas a su vez por un azúcar, un grupo fosfato, y cuatro tipos de bases nitrogenadas: la adeninia y guanina, que son purinas, así como la timina y citosina que son pirimidinas.
La secuencia de estas bases en la molécula del DNA constituye la información que especifica la formación en todas las proteínas de una célula.
Es necesario que esta información pueda copiarse y transmitirse de padres a hijos a fin de preservar las características de las especies. A este proceso de síntesis de DNA se le conoce como duplicación, la cual no es en modo perfecta. De hecho, los errores en el copiado del DNA producen mutaciones que pueden tener un papel importante en la evolución y génesis de enfermedades.
Duplicación y reparación del DNA:
El DNA puede existir en distintas conformaciones. Estas conformaciones pueden ser DNA A, DNA B (ambas con giros derechos de cadena) y DNA Z (con giros izquierdos).
Todas las moléculas de DNA poseen una estructura básica de doble hélice. Esta se integra con dos cadenas de azúcar-fosfato por el lado externo de la molécula, en tanto que las bases nitrogenadas están en el interior.
La separación de dos cadenas (un proceso conocido como fusión o desnaturalización) permite que se copien y formen dos hélices hijas, idénticas en esencia a la molécula de DNA original.
Todas las moléculas de DNA poseen una estructura básica de doble hélice. Esta se integra con dos cadenas de azúcar-fosfato por el lado externo de la molécula, en tanto que las bases nitrogenadas están en el interior.
La separación de dos cadenas (un proceso conocido como fusión o desnaturalización) permite que se copien y formen dos hélices hijas, idénticas en esencia a la molécula de DNA original.
En la especie humana, las anomalías cromosómicas aumentan con la edad. Sin embargo, se conocen algunas enfermedades, con herencia autosómica recesiva, caracterizadas por la elevada frecuencia de alteraciones cromosómicas en edades tempranas.
Las Enfermedades:
Estas enfermedades son las conocidas como Síndromes de Inestabilidad Cromosómica, e implican alteraciones en los mecanismos de reparación del DNA. Entre ellos se encuentran el Síndrome de Bloom, la Anemia de Fanconi, la Ataxia Telangiectasia,... . Todos estos síndromes, además de una elevada incidencia de lesiones cromosómicas, presentan una alta predisposición al cáncer y una hipersensibilidad a agentes clastogénicos.
Todos tenemos genes que tienen en ellos pequeños errores o variaciones. La mayoría de las variaciones no causa enfermedades. Estas variaciones que no producen daños se llaman polimorfismos. Sin embargo, de vez en cuando, las variaciones son lo suficientemente significativas para causar enfermedades, como es el caso de la ataxia. Las variaciones que producen enfermedades se llaman mutaciones.
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